[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 7، شماره 4 - ( 12-1399 ) ::
جلد 7 شماره 4 صفحات 435-444 برگشت به فهرست نسخه ها
پیاده‌سازی و بهینه‌سازی مرحله حاشیه‌نویسی و تفسیر داده‌های نسل نوین توالی‌یابی برای بیماری ناشنوایی غیر‌سندرمیک اتوزومی مغلوب
مهدی شاه حسینی، نیوشا مولوی، محمدامین طباطبائی‌فر، محمدرضا صحتی
دکتری تخصصی مهندسی پزشکی- بیوالکتریک، استادیار، گروه بیوانفورماتیک، دانشکده فناوری‌های نوین پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
چکیده:   (103 مشاهده)
مقدمه: دقت و زمان لازم برای آنالیز داده‌های نسل نوین توالی‌یابی (NGS) بسته به ابزارهای استفاده شده برای هم‌ترازی، فراخوانی واریانت، حاشیه‌نویسی، اولویت‌بندی و فیلترینگ واریانت‌ها، تسلط افراد به تحلیل و تفسیر داده‌ها و ظرفیت محاسباتی آزمایشگاه متفاوت بوده و بهینه‌سازی آن یک مسئله چالش برانگیز است.
روش: یک نرم‌افزار کاربردی به منظور بهینه‌سازی مرحله‌ سوم آنالیز داده‌های NGS طراحی و با زبان برنامه‌نویسی C# پیاده‌سازی شد. در این مطالعه روند حاشیه‌نویسی، فیلترینگ و تفسیر داده‌های NGS برای بیماری ناشنوایی غیرسندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب به طور اختصاصی بهینه شده است.
نتایج: داده مربوط به بیماری که دارای یک جهش بیماری‌زای تأیید شده توسط آنالیز ژنتیکی فامیلی بود و تعداد واریانت‌های اولیه در فایل حاصل از آنالیز مراحل اولیه وی شامل 671829 واریانت می‌شد توسط نرم‌افزار پیاده‌سازی شده مورد تحلیل قرار گرفت. بعد از انجام مرحله‌ اولویت بندی خودکار واریانت‌ها با استفاده از فایل BED، تعداد واریانت‌ها 508 شد. با توجه به شجره‌ی خانوادگی بیمار در مرحله بعدی آنالیز واریانت‌های هوموزیگوت انتخاب شدند و به این ترتیب تعداد واریانت‌ها به 187 رسید. بعد از اعمال آستانه فراوانی جمعیتی 0/6% در پایگاه‌های داده genomAD و ExAC تعداد واریانت‌های باقی‌مانده به ترتیب 110 و 3 واریانت شد. پاتوژن شناسایی شده نهایی با نتیجه‌ی توالی‌یابی سنگر که به منظور بررسی هم‌تفکیکی  واریانت مورد نظر در خانواده انجام شده بود، همخوانی داشت. مدت زمان آنالیز توسط نرم‌افزار طراحی شده بر روی یک کامپیوتر شخصی متوسط 15 دقیقه بود.
نتیجه‌گیری: نرم‌افزار طراحی شده کاملاً گرافیکی و بدون نیاز به کدنویسی است که علاوه بر قابلیت مقایسه و یکپارچه کردن فایل‌های ورودی، امکان ایجاد یک دیتابیس داخلی از فایلهای آنالیز شده، امکان اعمال محدودیت ناحیه آنالیز و آستانه‌گذاری بر فیلدهای مختلف پایگاه‌های داده‌ انتخابی توسط کاربر را دارد.
واژه‌های کلیدی: نسل نوین توالی‌یابی، حاشیه‌نویسی، تعیین اثر واریانت، فیلترینگ واریانت‌ها
متن کامل [PDF 1417 kb]   (44 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل | موضوع مقاله: بیوانفورماتیک
دریافت: 1398/11/15 | پذیرش: 1399/4/1
فایل صوتی [M4A 5310 KB]  (8 دریافت)
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Shahhoseini M, Molavi N, Tabatabaiefar M A, Sehhati M. Implementation and Optimization of Annotation and Interpretation Step of Next-Generation Sequencing Data for Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss. Journal of Health and Biomedical Informatics. 2021; 7 (4) :435-444
URL: http://jhbmi.ir/article-1-478-fa.html

شاه حسینی مهدی، مولوی نیوشا، طباطبائی‌فر محمدامین، صحتی محمدرضا. پیاده‌سازی و بهینه‌سازی مرحله حاشیه‌نویسی و تفسیر داده‌های نسل نوین توالی‌یابی برای بیماری ناشنوایی غیر‌سندرمیک اتوزومی مغلوب. مجله انفورماتیک سلامت و زیست پزشکی. 1399; 7 (4) :435-444

URL: http://jhbmi.ir/article-1-478-fa.html



دوره 7، شماره 4 - ( 12-1399 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله انفورماتیک سلامت و زیست پزشکی Journal of Health and Biomedical Informatics
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 4285